今日僅有一篇文獻,為OCD大型家系的全基因體定序研究,其中NPY5R基因變異先前已被恐慌症GWAS研究指出相關,為恐慌症神經生物學機制提供跨疾病遺傳連結的間接證據。
medRxiv : the preprint server for health sciences · Rare protein-disrupting variants in NPY5R, DLGAP1 and MAPK8IP3 segregate with OCD in two multiplex pedigrees.
透過兩個OCD多發家系的全基因體定序與貝氏推論分析,鑑定出NPY5R、DLGAP1及MAPK8IP3的罕見變異,其中NPY5R過去已被恐慌症GWAS研究連結,提示能量恆定與突觸後訊號傳遞可能為焦慮譜系疾病共同通路。
💡 此為預印本遺傳學研究,雖NPY5R與恐慌症有關聯,但目前尚無直接臨床應用價值,主要貢獻在於機制探索。