Moyamoya Brain - 2026年10月10日（週六）

🏆 今日精選 TOP Picks

1

早發嚴重型 Moyamoya 病因單碘基因 RNF213 新型錯誤突變

報告一對同卵雙嬰兒因罕見 de novo RNF213 基因突變導致早發嚴重 Moyamoya 病，提示需擴大基因檢測範圍以避免漏診。

P 懷疑 Moyamoya 病且有早發缺血性中風的兒童（特別是雙胞胎或有家族史者）

I 進行廣泛基因檢測（超過標準2000基因 panel，包含 RNF213 完整序列分析）

C 僅進行標準臨床基因檢測（2000基因 panel）

O 發現致病性基因變異，指導精準診斷與治療決策（如早期介入手術血管重建）

基礎研究小兒神經學神經影像學

臨床實用性：高

2

青少年 Moyamoya 病伴發 Fregoli 症候群之病例報告

一名先前診斷為 Moyamoya 病的青少年在發燒後出現精神病症狀（包括 Fregoli 症候群），經血管重建手術後症狀完全緩解，提醒醫師注意腦血管病變為精神症狀的可能來源。

P 已知 Moyamoya 病且出現急性精神病症狀（幻覺、妄想、情緒不穩）的青少年

I 腦血管造影評估（DSA 或高解析血管壁MRI）以確認 moyamoya 血管改變

C 僅進行精神科評估與常規腦MRI（不評估腦血管）

O 發現可治療的腦血管病變；手術治療後精神症狀完全改善，功能恢復至基線

病例報告神經心理學腦血管外科手術

臨床實用性：高

3

兒童與成人 Moyamoya 病在顱內動脈與腦組織損傷之差異：比較性MRI研究

大規模MRI研究顯示成人 Moyamoya 病患者較兒童更常見雙側內頸動脈狹窄與後腦動脈血管壁增強，提示年齡是影響血管病理表現的重要因素。

P 經 DSA 確診的 Moyamoya 病患者（兒童 vs 成人，n=403）

I 高解析顱內血管壁MRI + 常規腦MRI評估血管壁增強、白質病變、梗塞等指標

C 僅評估腦實質病变而不評估血管壁特徵

O 成人組顯著較常見雙側ICA狹窄（90.7% vs 81.5%）及後腦動脈Grade 2血管壁增強，提示血管炎症或 remodel 程度與年齡相關

神經影像學腦血管外科手術流行病學

臨床實用性：中

📚 其他文獻

關於「兒童與成人 Moyamoya 病在顱內動脈與腦組織損傷之差異：比較性MRI研究」的編輯部落文

針對同期刊載的比較性MRI研究撰寫編輯短文，強調其在闡明 Moyamoya 病年齡雙峰分佈機制中的價值。

系統性回顧

臨床實用性：低

📈 主題分佈

基礎研究

1

小兒神經學

2

神經影像學

3

腦血管外科手術

3

神經心理學

1

病例報告

1

流行病學

1

系統性回顧

1

早發嚴重型 Moyamoya 病因單碘基因 RNF213 新型錯誤突變

青少年 Moyamoya 病伴發 Fregoli 症候群之病例報告

兒童與成人 Moyamoya 病在顱內動脈與腦組織損傷之差異：比較性MRI研究

關於「兒童與成人 Moyamoya 病在顱內動脈與腦組織損傷之差異：比較性MRI研究」的編輯部落文

🏥 李政洋身心診所