今日文獻聚焦女性自閉症的多樣性維度,從神經生物學機制(如FOXP1、Neuroligin 3)到生活經驗(性別多樣性、身份建構)與環境因素(孕期綠地),呈現基礎研究與臨床實踐的雙軌發展,尤其強調性別與神經多樣性的交叉影響。
American journal of medical genetics. Part A · Severe Headbanging Responsive to Levodopa in a Child With FOXP1 Syndrome.
一例9歲女性FOXP1綜合症患者,嚴重撞頭行為對行為與多種藥物無效,但左旋多巴/卡比多帕治療後立即顯著改善並維持超過19個月,提示dopaminergic通路在特定自閉症相關行為中的潛在治療標的。
Environmental pollution (Barking, Essex : 1987) · Mid-to-Late Pregnancy: A Critical Window for the Protective Effect of Green Space Against Autism Spectrum Disorder (ASD).
在中國中央地區的母子健康醫院進行的1:3匹配病例對照研究發現,孕期6至1個月前(孕中期至晚期)為綠地對自閉症保護作用的關鍵窗口,該期間綠地指數每增加一個四分位範圍,自閉症風險降低46.6%,提示孕期環境干預的重要時點。
Australian occupational therapy journal · Experiences of autistic transgender and gender diverse adults undergoing gender-affirming hormone therapy and the influence on occupational identity outcomes.
六位接受性別肯定激素療法(GAHT)的自閉症跨性別與性別多樣性成年人深度訪談顯示,GAHT顯著改善他們的心理健康、生活品質與職業身份建構,儘管在醫療與社會環境中面臨額外挑戰,但身體變化促進其參與性別化角色與職業。
Journal of autism and developmental disorders · 'Being Autistic is Kind of Who You Are, It's an Identity Rather than a Disorder': Identity Negotiation and Construction Among Autistic Adults Diagnosed in Later Life.
對八位晚診自閉症成年人的質性訪談建構新身份發展框架,顯示他們普遍將自閉症視為核心自我身份而非病態標籤,社會、同儕、正式與媒體支持在身份接納中扮演關鍵角色,挑戰傳統病 modell。
Genetics · Neuroligin 3 highlights the sexually dimorphic neural substrates of Drosophila social spacing.
在果蠅中,Neuroligin 3(Nlg3)在蘑菇體、葉狀體及前腦橋表達;結構特異性敲低Nlg3均模擬全盤敲低效應;但全盤激發或抑制Nlg3-expressing神經元時,雌果蠅社交間距增加,雄果蠅僅在激發時增加間距,顯示社交行為的神經調控具有明顯性別二分性,並與乙醯膽鹼及多巴胺系統互動。
Molecular neurobiology
使用等源人源多能幹細胞衍生的FMR1KO、TSC2KO及FMR1/TSC2 dKO神經元,發現雙敲除神經元在轉錄組與功能上較類似TSC2KO而非補償性恢復,顯示mTOR過度激活、FMRP靶基因失調及網路過度興奮,提示人類雙突症自閉症病理可能缺乏小鼠模型所見的突触基因補償。