今日文獻聚焦女性自閉症的臨床表現與共病,特別是人格病理與遺傳變異的性別差異,突顯女性自閉症診斷延遲與偽裝行為的重要性。
Autism : the international journal of research and practice · Emerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.
發現女性自閉症青少年人格病理特徵(尤其是邊緣型與分裂型)發病率顯著高於男性,且62%未曾獲正式ASD診斷,提示偽裝與診斷遺漏是關鍵臨床問題。
Journal of intellectual disability research : JIDR · Expanding the Clinical Spectrum of DHX30-Related Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and a Scoping Review.
首次報告DHX30變異伴隨右側 microtia 病例,文獻顯示51例中29例為女性(57%),自閉症行為佔54.5%,提醒即使罕見基因病也需關注女性表現。
Psychiatric genetics · Prenatal diagnosis and genetic counseling of a de novo 10q11.22q11.23 duplication associated with a normal development at 12 months of age.
一例去證重複變異產檢個案,雖兒童12月齡發育正常,但凸顯產前CNV解讀的不確定性與遺傳諮詢在女性生殖決策中的關鍵角色。
Orvosi hetilap · [A retrospective study of dental care under general anesthesia for children with special needs].
在399名接受全麻牙科治療的特殊需求兒童中,自閉症為主要適用症(n=194),女性佔33.9%,但等待時間中位數從10天增加至225天,反醫療資源不足。