今日文獻聚焦於女性自閉症的周邊領域:一篇探討智能與發展障礙(含自閉症)孕婦的產科風險,另一篇則分析 X 連鎖基因 CNKSR2 變異在性別差異表現中的角色,雖未直接聚焦成人女性自閉症,但提供重要神經生物學與生殖健康視角。
Pregnancy (Hoboken, N.J.) · Intellectual and developmental disability diagnoses in California delivery records and adverse maternal outcomes.
研究發現含自閉症在內的智能與發展障礙孕婦,產後一年內住院風險增加超過4倍,提醒產前照護需加強此群族的身心健康監測。
Seizure · Novel splice-site and recurrent p.Arg729* CNKSR2 variants in ESES/CSWS: insights into sex-dependent expression.
發現女性患者因X染色體失活可能導致較輕微表現,而男性則嚴重伴有自閉症與癲癇,支持將CNKSR2納入性別中立的癲癇基因盤。
Pregnancy (Hoboken, N.J.)
含自閉症在內的智能與發展障礙孕婦,產後一年內住院風險增加超過4倍,提醒產前照護需加強此群族的身心健康監測。
Seizure
發現女性患者因X染色體失活可能導致較輕微表現,而男性則嚴重伴有自閉症與癲癇,支持將CNKSR2納入性別中立的癲癇基因盤。