今日文獻聚焦女性自閉症的診斷時機、遺傳異質性與共病風險,揭示女性自閉症在診斷延遲、內化症狀與藥物使用方面的獨特模式,強調性別分層分析的重要性。
Behavior genetics · Uncovering the Role of Biological Sex in the Divergent Genetic Profiles of Early and Late-Diagnosed.
研究發現晚診自閉症(尤其女性)與內化特徵具有較高遺傳相關性,提示診斷延遲可能掩蓋了女性自閉症的真實表型,強調需透過亞型分層解開性別與診斷時期的混雜效應。
Autism research : official journal of the International Society for Autism Research · Antidepressant Prescribing Trends for Adults With and Without Autism in the United Kingdom From 1997 to 2023: A Population-Based Cohort Study Using Clinical Practice Research Datalink Aurum.
自閉症成年女性的抗憂鬱藥物使用率從1997年的低基礎升至2023年的30%,劑量與持續時間皆顯著高於非自閉症同儕,提示未滿足的精神健康需求與可能的過度藥物依賴風險。
mSphere · Fmr1 mutation is associated with gut microbiome structure and diversity as well as intestinal barrier integrity and function in a sex- and genotype-dependent manner.
在Fmr1 KO小鼠中,僅雌性顯著表現腸道屏障基因下調及上皮通透性改變,提示FXS(自閉症單基因模型)中女性更易有腸胃功能障礙,提醒臨床關注女性ASD的身體共病。
Journal of neurology · Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.
報告5例MECP2病變個案,其中男性可表現為自閉症伴癲癇,女性則多為輕度神經發展遲滯或小腸症狀,擴展MECP2相關譜系,提示自閉症可能是MECP2相關疾病之一表現。