今日文獻聚焦於罕見遺傳病（軟骨發育不良）伴隨神經發育障礙的發現，及中國精神疾病負荷的全國性流行病學分析，雖未直接討論女性自閉症，但揭示了性別差異在自閉症與ADHD負荷中的潛在線索，為女性自閉症研究提供間接流行病學參考。
The Lancet regional health. Western Pacific · National and subnational burden of mental disorders in China, 1990-2023: a systematic analysis of the Global Burden of Disease Study 2023.
研究顯示中國男性在自閉症譜系障礙、ADeltaD和行為障碍上的DALY負荷較重，為理解女性自閉症可能被診斷不足提供重要流行病學線索。
Developmental medicine and child neurology
在經分子確認的軟骨發育不良兒童中，20.5%被正式診斷為神經發育障礙，其中學習障礙、自閉症和ADHD發生率高於英國一般人群，提示基礎骨骼遺傳病可能伴隨神經發育風險。