今日文獻聚焦於自閉症的診斷工具開發與罕見基因相關神經發展疾病之表型擴充，其中診斷演算法與基因型-表型相關研究具最高臨床轉化潛力，尤其強調女性案例之納入與代表性。
JCPP advances · Developing an integrated algorithm to support autism diagnostic decisions: Model performance and statistical fairness.
該研究開發出一個結合親托及早療提供者問卷、TASI與TAP項目的機器學習演算法，能以高敏感度與特異度預測幼兒自閉症，但發現優勢群體假陽性較多，提示可能對邊緣化群體（含女性）存在系統性漏診風險。
American journal of medical genetics. Part A · Long-Term Follow Up of Two Patients With Variants in the Cluster 1031-1159 of TRRAP Gene: Expanding the Phenotype of Developmental Delay With or Without Dysmorphic Facies and Autism.
報告兩名巴西女性患者，因TRRAP基因1031-1159區域missense變異導致嚴重全球發展遲緩、 atypcial面部表型、非語言自閉症或陰莖癌，強調此基因cluster的關鍵表型擴充與基因型-表型相關性。
American journal of medical genetics. Part A · 35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
報告35例HUWE1變異個案，確認發展遲緩、自閉症、肌張力低下等核心表型，並指出幾乎所有女性為de novo變異，提供臨床評估指南，填補女性X連鎖神經發展疾病研究空白。
Neuropsychiatric disease and treatment · Integrating Brain Morphological Features and Ionized Serum Magnesium to Identify Mild Tic Comorbidity in Children with Autism Spectrum Disorder.
透過腦部結構MRI（ caudate、nucleus accumbens、paratenial thalamus非對稱性；左前 cingulate 曲率、右側枕葉迴曲率）及血清離子鎂水平建構nomogram模型，AUC達0.904（訓練）與0.826（驗證），有效區隔純自閉症與自閉症伴輕度抽搐。