今日文獻聚焦於結節性硬化症(TSC)相關的神經精神疾病(TAND),研究發現自閉症譜系障礙(ASD)是TSC患者中最常見的精神科診斷(22.2%),且未發現TAND盛行率有性別差異,這對理解女性自閉症在遺傳症候群中的表現具有重要意義。
Pediatric Neurology · Research of Tuberous Sclerosis Complex (TSC)-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) in China.
本研究開發中文版TAND量表並分析311名TSC患者,發現自閉症譜系障礙為最常見精神科診斷(22.2%),且TAND盛行率無性別差異,TSC2基因變異者神經精神表型較嚴重。
Pediatric Neurology
中文版TAND量表研究顯示,TSC患者中ASD盛行率為22.2%,為最常見精神科診斷,TAND表現無性別差異,TSC2基因型患者症狀較嚴重。