今日文獻聚焦於自閉症女性及相關神經發展障礙的共病機制與臨床預測因子,特別是自閉症合併 ADHD 的用藥持續性、罕見基因症(PACS1)的女性表型特徵,以及脆性X症候群中的自主神經失調性別差異。
BMJ mental health · Psychiatric and neurological predictors of early ADHD medication discontinuation across the lifespan: a multinational study.
大規模隊列研究顯示,自閉症是兒童期早期停止 ADHD 藥物治療的重要預測因子,突顯了自閉症合併 ADHD 患者在藥物治療持續性上面臨的特定挑戰。
Clinical genetics · Phenotypic Characterization of Five Children With PACS1-NDD: Longitudinal Insights Into Development, Behavior, and Brain.
針對包含多名女性在內的 PACS1-NDD 患者進行長期追蹤,發現所有個案均展現自閉症特質,其適應行為與自閉症兒童重疊,但具備更嚴重的動作障礙與獨特的腦部結構變化。
Journal of intellectual disability research : JIDR · Autonomic Function in Fragile X Syndrome: A Systematic Review.
系統性回顧確認 FXS 患者普遍存在自主神經過度喚醒,且與焦慮及自閉症特質相關,研究特別指出目前對女性患者的生理機制研究仍顯不足。
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
研究證實具備自閉症特徵的不明原因癲癇兒童,其基因檢測(NGS)的陽性率顯著較高,支持將 NGS 作為第一線診斷工具。