今日文獻聚焦於自閉症性別差異的理論框架更新,探討荷爾蒙與發展系統的整合觀點,為理解女性自閉症的神經生物學基礎提供宏觀視角;整體文獻量較少,但理論深度具參考價值。
Hormones and behavior · Hormones, sex differences, and autism: From single-cause theories to integrated developmental systems.
本論文挑戰過去以單一原因解釋自閉症性別差異的觀點,提出將荷爾蒙與神經發展視為整合系統的新框架,有助於臨床更全面地理解女性自閉症的病理機制與表現差異。
American journal of medical genetics. Part A
個案報告指出一位女性 DNM1 腦病變患者僅表現出受控的癲癇與輕微特徵,挑戰了過去認為 GTPase 區域變異必定導致嚴重表現的觀點,擴展了該疾病的表型光譜。