今日文獻量較少，亮點聚焦於CHD8基因突變在女性患者中的非典型表現，顯示女性自閉症相關基因變異可能以運動障礙（如肌張力不全）為主要臨床表徵，而非典型的認知或行為症狀，這對臨床辨識女性自閉症譜系提供了重要的擴展視角。
Neurogenetics · Adult-onset dystonia associated with CHD8 truncating variants: case series and targeted literature review.
兩名無認知或行為異常的女性CHD8突變患者分別於青春期與成年期出現肌張力不全，顯示CHD8突變在女性中可能以孤立性運動障礙表現，挑戰了傳統對此基因突變表型的認知框架。
eNeuro
利用化學遺傳學技術發現小鼠腹側與中間CA1區對物體位置辨識記憶不可或缺，為理解自閉症等神經發展障礙的空間記憶缺陷提供基礎神經機制證據。