今日文獻整體未直接聚焦於女性自閉症的核心表現，但透過母職環境暴露的子代性別差異分析，以及罕見基因疾病中的女性病例報告，間接為理解自閉症的「女性保護效應」與臨床表現異質性提供了基礎科學視角。
Occupational and environmental medicine · Associations between maternal occupational history and autism spectrum disorder diagnosis in offspring in Denmark.
研究發現母親於受孕前至嬰兒期從事高毒物或高心理壓力職業（如國防、運輸）會增加後代自閉症風險，且此關聯僅在男性子代顯著，暗示女性可能存在保護機制。
American journal of medical genetics. Part A · Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.
本報告首度描述兩名日本患者（包含一名8歲女性），發現其特有的上唇形態與生長遲滯特徵，有助於臨床上辨識女性罕見基因合併自閉症之表現差異。
Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry · Elevated medial prefrontal GABA/Glx ratio in preschool autistic children: A 1H-MRS study of cognitive and behavioral correlates.
學齡前自閉症兒童的內側前額葉GABA濃度顯著高於典型發展兒童，且與較高的發展商數及較低的整體症狀嚴重度相關，為早期大腦抑制/興激失衡提供客觀影像證據。