今日文獻揭示女性自閉症在「共病盛行率」、「跨代遺傳傳遞」與「免疫特徵」上的獨特性，挑戰了以男性為主導的傳統疾病模型，強調臨床篩檢與介入必須納入性別視角。
Journal of autism and developmental disorders · Prevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.
大型健保數據顯示，女性自閉症者幾乎所有共病症的盛行率皆高於男性，且隨年齡增長而上升，凸顯女性在醫療系統中長期被忽視的複雜需求。
Biological psychiatry · Risk for Autism Across Generations.
跨三代、逾千萬人的北歐 register 研究發現，父親生育「女兒」時的年齡較大，會顯著增加該女兒未來子女的自閉症風險，支持了自閉症風險可透過女性血統隱性傳遞的假說。
Developmental medicine and child neurology · Prevalence of autism in children with epilepsy: A population-based study.
當自閉症與癲癇共病時，女性比例顯著提升（達38.2%），且自閉症的「男性主導」現象減弱，顯示合併神經學症狀可能使女性自閉症更容易被看見。
Brain & development · Th1-Th17 immune signature in children with autism spectrum disorder.
自閉症兒童具有特定的 Th1-Th17 發炎特徵，且進一步分析發現女性自閉症兒童的 IL-2 與 IL-17 濃度顯著高於男性，顯示自閉症的免疫路徑存在性別差異。
Neuroscience and biobehavioral reviews · Oxytocin, vasopressin, and their crosstalk in sexually-dimorphic psychiatric conditions.
統整文獻指出，自閉症（男多）與神經性厭食症（女多）因共享社交與進食障礙特徵而高頻共病，其背後的催產素與血管加壓素系統可能是以性別依賴的相反方向在運作。
Journal of autism and developmental disorders · Socio-Demographic Associations and Frequencies of Physical Activity Participation of Autistic Adolescents Reported by Parents in Ontario, Canada.
研究發現性別、兄弟姊妹數與家庭收入顯著影響自閉症青少年的身體活動參與，特別強調目前政策與實務極度缺乏針對自閉症「女性」青少年的量身打造支持方案。
Journal of bodywork and movement therapies · Effects of Basic Body Awareness Therapy on movement quality in autistic young adults: a superiority pragmatic randomized controlled trial.
在一項以女性為主的（78%）自閉症青年 RCT 中，基礎身體意識療法（BBAT）在改善動作品質與日常功能上顯著優於常規治療，為自閉症女性常見的身體意識困難提供有效介入。
Journal of psychiatric research
大學生研究顯示，自閉症特質與低自尊是適應不良白日夢的最強預測因子，這在以女性為主的樣本中特別顯著。
Autism : the international journal of research and practice
針對 831 名自閉症成年人的研究證實，內化污名會透過情緒與社交孤獨感，間接導致更高的壓力與更低的生活滿意度。
Neuropharmacology
動物實驗發現 PPAR-α 激動劑能改善雄鼠的自閉症樣社交行為，但雌鼠的反應與大麻素系統改變模式完全不同，凸顯神經藥理學的性別差異。
Journal of speech, language, and hearing research : JSLHR
自閉症青少年的異常長停頓多於對照組，但此現象不受性別影響，挑戰了部分認為女性透過語言流暢度來偽裝的假設。
JAMA pediatrics
長達近 10 年的追蹤顯示，自閉症青少年的獨立日常生活技能顯著低於其他發展障礙與一般群體，且早期語言能力是關鍵預測因子。
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
研究指出女性與較高年齡是妥瑞症抽動損害的重要預測因子，有助於理解合併妥瑞症的自閉症女性所面臨的額外負擔。
Biological psychiatry global open science
透過腦影像分析發現，22q11.2 微缺失與微重複在小腦有共享與分歧的結構變化，且與認知及社交功能有特定的多變量關聯。
Epilepsy & behavior : E&B
癲癇兒童照顧者的心理健康極度受損，若孩子同時合併自閉症，照顧者的身體健康相關生活品質也會顯著下降。
Food and chemical toxicology
動物實驗顯示，極高劑量的產前 Omega-3 補充會在雄性後代造成自閉症樣表型，雌性則不受影響，強調孕期營養補充安全劑量的重要性。
Brain research
研究發現出生後 VPA 暴露對行為與突觸蛋白的影響具有性別差異，雄鼠較易受影響，凸顯自閉症動物模型中發展時機的重要性。
Journal of psychiatric research
在自閉症小鼠模型中，α-突触核蛋白的表現呈現性別與發育階段特異性差異，雌鼠海馬體的蛋白表現量持續較低，可能作為未來生物標記研究參考。
Behavioural brain research
研究指出星狀膠細胞代謝異常可能導致神經發展障礙，而給予外源性乳酸能逆轉精神分裂症小鼠的社交與認知缺陷。
The British journal of educational psychology
研究發現職前教師對自閉症學生持有顯著的外顯與內隱刻板印象，這可能影響自閉症女學生在融合教育中的隱蔽需求被忽視。
Computers in biology and medicine
提出一個結合問卷、腦影像、眼動追蹤等多模態資料的 AI 分流框架，有望提升自閉症篩檢的準確度，減少性別偏誤。
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi
回顧性分析指出，產前晶片微陣列 (CMA) 對 16p11.2 微缺失/微重複的檢出具有重要價值，有助於自閉症相關基因變異的早期遺傳諮詢。
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi
確認 NAA15 基因變異會導致伴隨行為異常的智能障礙，部分患者表現出自閉症譜系症狀，擴展了自閉症相關基因的變異光譜。