今日文獻聚焦於自閉症的生物學基礎，從罕見基因變異（FMR1重複）導致的臨床症候群，到微膠細胞受環境與基因調控而引發神經發育異常的分子機制，為臨床鑑別診斷與未來精準治療提供了新視角。
Cellular and molecular neurobiology · Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.
本文提出「基因-環境程式化」框架，解釋微膠細胞如何受基因與環境雙向調控，並指出產前壓力或發炎等環境因素可能導致微膠細胞錯誤程式化，進而增加自閉症等神經發育疾病的風險。
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · Xq27.3-q28 duplication involving the
探討一名合併自閉症、過動症及嚴重肥胖的青少年，經基因檢測確認為罕見的 Xq27.3-q28區段重複（涉及FMR1基因），提醒臨床醫師對於合併內分泌異常的神經發展障礙患者應考量罕見基因變異。