今日文獻聚焦於自閉症的分子遺傳學研究、神經生物學機制及創新診斷技術,特別是神經調節治療和AI輔助診斷方法的進展具有重要臨床意義。
Communications biology · E/I imbalance and internal noise cause weak neural representations and face recognition challenges in ASD
研究發現神經興奮/抑制不平衡和內部噪音是自閉症面部識別困難的關鍵神經機制,提供新的理論基礎。
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · Neuromodulation for treatment resistant autism: systematic review
系統性回顧顯示深腦刺激、經顧磁刺激等神經調節技術對難治性自閉症的攻擊行為和自傷行為有顯著改善效果。
International journal of medical informatics · Machine learning approaches to identifying neurodevelopmental disorders using social media data: a systematic review
系統性回顧指出AI分析社群媒體數據可有效識別自閉症和ADHD,為早期篩檢提供創新途徑。
International journal of medical informatics · Challenges in translating AI-driven ASD/ADHD diagnosis: A methodological systematic review
回顧發現AI診斷系統在重複性和可解釋性方面存在嚴重挑戰,需建立標準化和隱私保護框架。
Brain, behavior, & immunity - health · The relationship between the gut microbiota and neuropsychological development and behaviour during childhood and adolescence: a systematic review of epidemiological studies
系統性回顧發現自閉症患者腸道微生物群存在特定改變,包括擬桿菌增加和乳酸菌減少,影響神經發展。
NPJ genomic medicine · Genetic variants in Rps4x cause intellectual disability with dysmorphic features, microcephaly, and autism
研究發現RPS4X基因變異是X連鎖智力障礙的新致病基因,與自閉症相關神經發育缺陷有關。
Urology · Epigenetic Signatures in Family Clusters: Links Between Male Fertility and Autism Risk
研究發現父親精子DNA甲基化模式與子代自閉症風險相關,支持自閉症易感性代際表觀遺傳傳遞理論。
The Journal of general physiology
研究發現致病性鈣調蛋白變異會損害鈣離子通道調節,可能導致自閉症等神經系統共病症。
Human genomics
研究探討自閉症新突變的性別差異,特別是女性保護效應在遺傳風險評估中的重要性。
Molecular psychiatry
研究發現丙戊酸透過破壞細胞外基質蛋白分泌影響大腦發育,為理解自閉症發病機制提供新視角。
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia
病例報告指出自閉症患者因飲食障礙易出現營養缺乏,強調多學科合作的診療重要性。
Biomedical reports
回顧指出Syntaxin1A調節功能異常與自閉症等多種神經疾病有關,是潛在的治療靶點。
Indian heart journal
研究報告新型心臟封堵器的治療效果,與自閉症共病症相關心臟病的臨床管理相關。
Biological psychiatry
回顧指出產前抑鬱是自閉症風險因素,在資源有限地區需要簡化和普及化干預策略。